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El tratamiento y el pronóstico del síndrome mielodisplásico son revisados por los mejores expertos en hematología oncológica. ¿Cómo usar los medicamentos hipometilantes y la quimioterapia? ¿Cómo albergar los factores de crecimiento celular? Medicina de precisión para cada paciente con MDS. ¿Qué es el panel Rapid Heme de 95 pruebas genéticas para trastornos sanguíneos? Dr. Anton Titov, MD. Tratamiento y pronóstico del síndrome mielodisplásico. Dr. Aric Parnes, MD. Entrevista en video con el principal experto en hematología de la Escuela de Medicina de Harvard. El tratamiento de los MDS comienza con la mejora de la producción de sangre por la médula ósea. La eritropoyetina se usa para aumentar los glóbulos rojos y el GCSF (factor estimulante de colonias de granulocitos) aumenta el número de plaquetas. ¿Cómo ayuda el diagnóstico molecular de mutaciones en MDS a predecir la progresión del síndrome mielodisplásico? La segunda línea de terapia en el tratamiento del síndrome mielodisplásico es la quimioterapia. Se utilizan dos medicamentos para tratar el síndrome mielodisplásico. Estos medicamentos se denominan medicamentos hipometilantes. Estos son azacitidina (VIDAZA) y decitabina (Dacogen. La segunda opinión médica en MDS ayuda a garantizar que el diagnóstico del síndrome mielodisplásico sea correcto y completo. El tratamiento y el pronóstico del síndrome mielodisplásico son muy diferentes para cada paciente. La segunda opinión médica también ayuda a elegir el mejor tratamiento). para el síndrome mielodisplásico. La segunda opinión médica también ayuda a aclarar el pronóstico. Dr. Aric Parnes, MD. La esperanza de vida del síndrome mielodisplásico depende de la etapa de la enfermedad y la presencia de mutaciones genéticas específicas. Dr. Anton Titov, MD. Nueva prueba de diagnóstico genético ” Rapid Heme Panel “analiza de forma rápida y económica 95 mutaciones genéticas comunes en los trastornos sanguíneos. En pacientes con mutación de” deleción 5Q “o” 5q menos “se puede usar un medicamento específico. Este es el medicamento inmunomodulador lenalidomida (REVLIMID). Supervivencia del síndrome mielodisplásico La tasa depende del éxito del tratamiento de los MDS y de la respuesta a la terapia. Obtenga una segunda opinión médica sobre el síndrome mielodisplásico ome diagnostico. El tratamiento del síndrome mielodisplásico se está volviendo más personalizado. El pronóstico de MDS está mejorando para la mayoría de los pacientes. Tratamiento y pronóstico del síndrome mielodisplásico. Dr. Anton Titov, MD. El síndrome mielodisplásico (SMD) también se conoce como trastorno por insuficiencia de la médula ósea. Esta enfermedad afecta a un número cada vez mayor de pacientes. Dr. Anton Titov, MD. Quizás los factores de riesgo de SMD aumentan a medida que los pacientes viven más tiempo. ¿Qué es el síndrome mielodisplásico? ¿Quiénes corren el riesgo de tener síndrome mielodisplásico? ¿Cuáles son los últimos avances en el tratamiento del SMD? Dr. Aric Parnes, MD Hematólogo, Facultad de Medicina de Harvard. El síndrome mielodisplásico es un término general o general que por sí solo no significa mucho. “Myelo-” significa “médula ósea”; “displasia” significa “anormal”. Digo que se llama “síndrome” porque realmente no lo entendemos. El trastorno mielodisplásico es una médula ósea anormal que produce sangre de manera ineficaz. Este es realmente un trastorno de células madre. Existe una mutación en la célula madre que da lugar a todas las células sanguíneas de un linaje determinado. Después de que ocurre la mutación, la médula ósea no puede producir sangre como solía hacerlo (antes de que ocurriera la mutación). La palabra “displasia” es significativa por cómo se diagnostica el trastorno mieloproliferativo. Dr. Aric Parnes, MD. Es absolutamente necesario una biopsia de médula ósea para hacer este diagnóstico. Necesitamos una biopsia de médula ósea para el diagnóstico de MDS porque bajo el microscopio tenemos que ver la displasia. La displasia es sangre de aparición anormal. Rara vez es posible ver displasia en el frotis de sangre periférica. El estudio de sangre periférica no es suficiente para el diagnóstico de MDS porque el resultado final de MDS es una hematopoyesis ineficaz. Significa producción de sangre ineficaz. El proceso de producción de sangre en pacientes con síndrome mielodisplásico se atasca dentro de la médula ósea. Dr. Anton Titov, MD. La manifestación clínica es que todos los recuentos sanguíneos disminuyen. Tiene glóbulos blancos bajos, glóbulos rojos bajos y plaquetas bajas. Los recuentos sanguíneos bajos son la causa de todos los síntomas en los pacientes con SMD. si los pacientes tienen niveles bajos de glóbulos blancos (leucocitos, leucocitos), son susceptibles a infecciones. A veces, los pacientes tienen niveles bajos de glóbulos rojos (glóbulos rojos, eritrocitos), están cansados y anémicos. Los pacientes con anemia pueden presentar mareos o dificultad para respirar. Los pacientes con plaquetas bajas (PLT, trombocitos) son susceptibles a hemorragias. Las plaquetas son las células sanguíneas pegajosas que nos impiden sangrar o tener hematomas. La verdadera preocupación es que los pacientes con síndrome mielodisplásico tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia aguda. Este riesgo depende exactamente de qué tipo de mutación genética está causando el MDS del paciente. Dr. Aric Parnes, MD. Ahora hemos desarrollado sistemas de puntuación para el pronóstico en el síndrome mielodisplásico. Los puntos de puntuación dependen de qué tan bajo sea el recuento de células sanguíneas del paciente. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Entonces, el paciente obtiene cierta cantidad de puntos. Se otorgan puntos por cada una de las mutaciones de un paciente en particular después de que se realiza el diagnóstico molecular. También se asignan puntos por características específicas de la médula ósea del paciente. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego se suman todos los puntajes. La puntuación total nos permite predecir la probabilidad de leucemia aguda en pacientes con síndrome mielodisplásico. El sistema de puntuación también nos permite predecir la supervivencia de los pacientes con SMD. Dr. Anton Titov, MD. Dr. Anton Titov, MD. ¿Es posible tratar el síndrome mielodisplásico en una etapa temprana? que los pacientes no progresen a leucemia aguda. Dr. Aric Parnes, MD. El tratamiento más básico es la atención de apoyo. A veces el paciente tiene anemia y otros síntomas (fatiga, dificultad para respirar) podemos hacer una transfusión de sangre. Esto hace que los pacientes con síndrome mielodisplásico se sientan mejor. A veces, el paciente está sangrando porque los trombocitos (plaquetas) están bajos. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Entonces podemos hacer una transfusión de plaquetas. Esto detendrá el sangrado. Pero ese no es un plan de tratamiento a largo plazo para pacientes con síndrome mielodisplásico. Contamos con soporte de factor de crecimiento como terapia de primera línea para pacientes con MDS. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay 3 tres factores de crecimiento celular disponibles. El factor estimulante de colonias de granulocitos (GCSF) es un factor de crecimiento para aumentar los glóbulos blancos. La eritropoyetina (EPO) es un factor de crecimiento para aumentar los glóbulos rojos. Dr. Aric Parnes, MD. ¿Dónde está el mejor hospital? También hay dos factores de crecimiento para aumentar el número de plaquetas. Estos factores de crecimiento plaquetario se denominan trombomiméticos. Ellos son: romiplostim (Nplate) y eltrombopag (Promacta / Revolade). Pero estos factores de crecimiento no funcionan por mucho tiempo. A veces, el síndrome mielodisplásico progresa. Dr. Anton Titov, MD. Tenemos que pasar a medicamentos más fuertes para tratar a los pacientes. La siguiente línea de tratamiento de MDS es la quimioterapia. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay tres medicamentos que se utilizan en el tratamiento del síndrome mielodisplásico. Los tres medicamentos se toleran muy bien. No es como la quimioterapia tradicional que enferma gravemente a los pacientes. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay dos categorías amplias de medicamentos para tratar los SMD. Un tipo son los medicamentos hipometilantes. Estos son azacitidina (VIDAZA) y decitabina (Dacogen). Estos dos medicamentos son terapias de infusión. Se infunden por vía intravenosa a los pacientes durante varios días. Las infusiones se repiten todos los meses. Dr. Aric Parnes, MD. La otra amplia categoría de tratamientos para el síndrome mielodisplásico son los medicamentos inmunomoduladores. Esta es la lenalidomida (REVLIMID), este es un análogo de la talidomida. La lenalidomida tiene una indicación muy específica para su uso. Este medicamento se usa solo en pacientes que tienen la anomalía citogenética “deleción 5q” (también llamada “5 q menos”). El síndrome mielodisplásico con deleción 5q significa que en estos pacientes falta un fragmento del cromosoma n. ° 5. A los pacientes con del (5q) les va muy bien con el tratamiento con lenalidomida. Esta es una tableta, por lo que la lenalinomida se toma en forma de píldora todos los días. Dr. Anton Titov, MD. Los pacientes toman lenalinomida por vía oral. Dr. Parnes. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Eso es correcto. Quizás podamos enfatizar que se sabe que ocurren varias mutaciones genéticas en pacientes con síndrome mielodisplásico. El diagnóstico molecular exacto de mutaciones en MDS ayuda a predecir la progresión de la enfermedad. También ayuda a seleccionar un tratamiento personalizado para pacientes con MDS. Dr. Aric Parnes, MD. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Eso es correcto. estamos empezando a comprender mucho mejor los cambios genéticos precisos en el síndrome mielodisplásico. Dr. Anton Titov, MD. Comprender la genética molecular ayuda a predecir el pronóstico y personalizar el tratamiento de los MDS. Ahora hemos desarrollado un panel de diagnóstico de genes. Lo usamos para evaluar a los pacientes y establecer un diagnóstico molecular preciso. Lo llamamos Panel Rapid Heme. Es una colección de 95 oncogenes. Estos oncogenes son importantes para muchas enfermedades hematológicas. Nuestro panel Rapid Heme nos permite hacer un diagnóstico mucho más preciso que la tecnología citogenética. La citogenética es en realidad una prueba muy burda para identificar mutaciones genéticas. La citogenética también se llama cariotipo. La prueba de citogenética examina el cromosoma real en sí. El objetivo es ver si faltan segmentos del cromosoma. Pero incluso un pequeño segmento faltante del cromosoma contiene miles de genes. no sabes que este gen es el problema. Dr. Aric Parnes, MD. El síndrome mielodisplásico ocurre con la deleción 5q. del (5q) es un buen ejemplo. “5q-” significa que falta un pequeño segmento del cromosoma 5. El gen exacto que causa el síndrome mielodisplásico 5q se identificó hace solo varios años. El Dr. Benjamin Ebert del Harvard Stem Cell Institute descubrió que el gen faltante era el RPS14. entendemos el papel que juegan estos genes en el síndrome mielodisplásico. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay una carrera ahora para encontrar tratamientos más específicos para el tratamiento del síndrome mielodisplásico. Disponemos de medicación específica (lenalidomida) para tratar el síndrome mielodisplásico 5q menos. Pero, ¿qué pasa con el tratamiento para todas las demás mutaciones de MDS? Eso está llegando. Dr. Anton Titov, MD. Este es un ejemplo de “medicina de precisión”. También se la conoce como “medicina P4”: personalizada, predictiva, preventiva y participativa. Dr. Aric Parnes, MD. Sí exactamente. ahora tenemos tres medicamentos reales para tratar el síndrome mielodisplásico. Pero habrá 100 medicamentos para tratar el síndrome mielodisplásico en el futuro. Dr. Anton Titov, MD. Tratamiento y pronóstico del síndrome mielodisplásico. Entrevista en video con el mejor experto en hematología. Nuevas pruebas genéticas y medicamentos para tratar MDS. Lenalinomida. Tratamiento y pronóstico del síndrome mielodisplásico. El tratamiento de los MDS comienza con la mejora de la producción de sangre por la médula ósea. ¿Cómo se personaliza el factor de crecimiento, los agentes hipometilantes y la quimioterapia para cada paciente con SMD?
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