Transcripción de video
¿Qué es la aniridia? ¿Cuál es la opción de tratamiento para la aniridia? ¿Y cuál es la última investigación sobre la aniridia del ojo? Entonces, la aniridia congénita es una enfermedad rara. Pero al contrario del término, cuando dices aniridia, dices, “está bien, no hay iris”. Pero la aniridia es una enfermedad panorámica. [Afecta a todo un ojo]. Es una enfermedad del desarrollo. La aniridia es una enfermedad muy interesante porque puede ser un modelo para comprender muchas otras enfermedades oculares. Y en aniridia, hemos investigado mucho. Tenemos un programa europeo que ha sido aceptado. Hemos investigado mucho sobre la aniridia. Entonces tenemos una investigación sobre aniridia que muestra la mutación del gen PAX6 para recuperar la proteína PAX6. Así que hubo un primer estudio clínico de la terapia de aniridia con ataluren. Ataluren es una gran terapia génica también porque crea un salto sobre los codones de parada, por lo que ataluren recupera las mutaciones sin sentido. Para que puedas recuperar una proteína PAX6. ¿Dónde está el mejor hospital? Hubo un estudio clínico que mostró tendencias positivas después de la terapia oral con ataluren. Pero no fue suficiente para la aprobación de ataluren. Pero también desarrollamos ataluren como gotas para los ojos. Pensamos que para la córnea, podría ser muy interesante recuperar la transparencia de la córnea. Puede ser posible recuperar la proteína PAX6. Además, como dije, ya sabes, el fenotipado de la aniridia es muy importante. Entonces, si tenemos un buen fenotipo de pacientes con aniridia, tenemos alrededor de esos 350 pacientes con aniridia. Si obtiene un buen fenotipo [descripciones de los signos de la enfermedad], y si ha realizado el genotipado, tal vez pueda ir más allá para prevenir más problemas en los pacientes con aniridia. Algunos pacientes con aniridia tienen más problemas en la córnea, pero otros pacientes tienen más problemas de glaucoma. Y otros pacientes con aniridia tienen más problemas de hiperplasia macular, que es más importante pero a veces puede ser leve. Por lo tanto, un buen fenotipo con un buen genotipo en aniridia podría ser muy interesante para emparejar a los pacientes con la terapia adecuada. Tendría un mejor pronóstico, previniendo complicaciones para estos pacientes con aniridia. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Eso es muy importante por el reconocimiento de la aniridia. También está determinando la forma correcta de tratamiento y diagnóstico de la aniridia. Como mencionaste, depende del fenotipo. Depende de la descripción correcta de los síntomas y de realizar las pruebas de diagnóstico correctas para ver realmente qué está pasando con ese paciente de aniridia en particular de forma individual. Esta es una muy buena pregunta. Por supuesto, tengo una historia de pacientes y es muy corta. Se trata de aniridia congénita. Es una enfermedad ocular poco reconocida. Y tuve un paciente con aniridia. Ella era una mujer de 35 años. Tenía en un solo ojo un coloboma del iris. Y ella dijo, “bueno, dijeron que era así. Y entonces estuvo bien. Bueno, tengo muy baja visión, pero nadie me pidió algunas pruebas de diagnóstico especiales. Está bien, está bien”. Y estaba recién casada y tenía un hijo. El niño tenía aniridia congénita completa. Y fue una mutación PAX6. Estaba tanto en el niño como en este paciente. En este paciente, no se reconoció la enfermedad relacionada con la mutación PAX6. Así que no era consciente del riesgo de tener un hijo con aniridia congénita completa, con problemas graves. Por tanto, esta paciente no era consciente de los riesgos de tener un hijo con una enfermedad de aniridia grave. Y los que son importantes para hacer el diagnóstico. A veces, la aniridia parcial es difícil de diagnosticar hoy. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Por eso, la disgenesia del segmento anterior debe remitirse a los centros oftalmológicos especializados porque los expertos pueden ir más allá en la exploración diagnóstica. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego, los expertos pueden conversar y hacer un seguimiento con el médico de cabecera. Pero creo que esto es muy importante para establecer el diagnóstico correcto porque el paciente debe ser consciente de los riesgos y comprender que puede tener un hijo con una enfermedad grave. Si la enfermedad de aniridia se reconoció antes en esta mujer de 35 años, ¿se podría haber hecho algo para prevenir la enfermedad en su hijo? Entonces, ¿es una cuestión de pruebas genéticas y posible selección de embriones que no porten la mutación? ¿Hay algo más que pueda influir en el resultado? Por supuesto, si reconoce la enfermedad de aniridia en una etapa temprana de la paciente y cuando está embarazada, podemos tener ambas posibilidades. Podemos seleccionar antes del embarazo para seleccionar el embrión sin la mutación de aniridia PAX6. Entonces esa podría ser una muy buena opción. Tengo algunos pacientes con aniridia que hicieron eso. Y también, podemos ver la interrupción del embarazo si los padres así lo quisieran. Pero claro, esta es una opción que podría resultar muy útil para los padres con aniridia. Pero los padres deben conocer las posibilidades y, por lo tanto, aceptan o no aceptan opciones. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Por eso es importante el diagnóstico oportuno. Derecha. Entonces, la decisión podría estar más informada al conocer el diagnóstico. Y eso fue, esa es una historia clínica muy importante. Es un ejemplo de cómo obtener el diagnóstico correcto en el momento adecuado. Exactamente.
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